TÜ Eesti Geenivaramu ja TÜ Molekulaar- ja Rakubioloogiainstituut kutsuvad ka tänavu koolinoori osalema  Euroopa Inimesegeneetika Ühingu korraldataval geneetika-alasel esseekonkursil.  

Tegemist on põhikooli- ja gümnaasiumiõpilastele (vanuses 14-19 aastat) suunatud võistlusega, kus etteantud teemale vastates on võimalik võita kopsakaid  preemiaid nii õpilasele kui teda juhendavale juhendajale. Ühest klassist on lubatud esitada kuni kolm esseed, pikkusega  ca 750 sõna. Töid oodatakse inglisekeelsena, kuid lubatud on ka emakeeles kirjutatud töö tõlkimine õpetaja kaasabil. Ja siinkohal tulevad nüüd appi Tartu Ülikooli teadlased. 

Nimelt, innustamaks rohkem õpilasi võistluses kaasa lööma, oleme kuulutanud tänavu välja Eesti sisese eelvooru, mille käigus võib  oma töö esitada eelhindamisele eesti keeles.  TÜ Eesti Geenivaramu ja TÜ Molekulaar- ja Rakubioloogiainstituudi teadurid valivad esitatud tööde seast  välja kolm parimat tööd, mida konkursile esitada ning ollakse abiks ka edasisel tõlkimisel inglise keelde.

Töö esitamiseks veebilehel www.dnaday.eu on aega 31. märtsini, töö esitamiseks eestikeelsena ja eelhindamiseks tuleks essee saata e-kirja teel hiljemalt 15. märtsiks 2016  aadressile: geenivaramu@ut.ee. 

Täielik info konkursi tingimuste kohta ning töö elektrooniliselt esitamise vorm on leitav internetilehelt:  www.dnaday.eu

Essee tuleb kirjutada etteantud teemal, valida on kahe variandi vahel:

1. Choose a genetic test that is currently available for a condition or disease that does not cause symptoms until adulthood (i.e., an adult-onset condition such as hereditary breast cancer). Describe how the test works and how certain the test results are.

Then, either defend or refute the recommendation below from ESHG on  "Genetic testing in asymptomatic minors":  "Presymptomatic and predictive genetic testing of minors for conditions with adult-onset is acceptable only if preventive actions (e.g. preventive surgery or early detection aimed at therapeutic interventions) can be initiated before adulthood. Otherwise pre symptomatic and predictive genetic testing in minors for adult-onset disorders should be deferred until the person has the maturity and competence to understand the nature of the decision and its implications."

Valige üks (maailmaturul) saadaolev geneetiline test, mida kasutatakse seisundi või haiguse puhul, mis ei põhjusta nähtavaid sümptomeid enne täiskasvanuiga (näiteks pärilik rinnavähk). Kirjeldage, kuidas see test töötab ning kui kindlad on selle testi tulemused.

Seejärel kaitske või lükake ümber Euroopa Inimesegeneetika Ühingu soovitus(ed) teemal "Geneetiline testimine sümptomiteta alaealistel":

"Täiskasvanueas avalduvate (haigus-) seisundite presümptomaatiline ja ennustav geneetiline testimine alaealistel on vastuvõetav vaid juhul, kui ennetavaid meetmeid (nt ennetavate operatsioonide või varajasele avastamisele suunatud ravivõtete kasutamine) on võimalik rakendada enne täiskasvanuikka jõudmist. Alternatiivina tuleks täiskasvanueas avalduvate haiguste presümptomaatiline ja ennustav geneetiline testimine alaealiste puhul edasi lükata seni, kuni inimene on piisavalt küps pädevalt otsustamaks ja ka mõistmaks oma otsuse tagajärgi."

2. Genomics is one of the main technologies that will facilitate personalized (or precision) medicine. In order to maximize the potential for personalized medicine, many people now advocate a big data approach. The future they see is that data from individuals held in  electronic medical records, may be coupled with other information from wearable sensors as well as their biological samples held in DNA biobanks.  Do you agree that the collection of biological samples from entire populations in large biobank facilities is a good idea to better understand the link between genomic markers and correct prevention/curative treatment? Is this the future of personalized medicine or do you see arguments not to share private information so widely?

Genoomika on üks peamisi tehnoloogiaid personaliseeritud (või täppis-) meditsiini laiaulatuslikku kasutamisse jõudmiseks. Personaliseeritud meditsiini võimaluste maksimaalseks rakendamiseks on palju räägitud Big Data lähenemisstrateegiast, mis näeb ette inimeste elektrooniliste terviseandmete linkimist näiteks  kaasaskantavate nutiseadmete sensoritelt saadud infoga, samuti ka DNA biopankades hoitavate bioloogiliste proovide andmekogudega. Kas olete nõus, et biopankades hoitavad populatsioonipõhised andmekogud on väga väärtuslikud mõistmaks paremini seoseid genoomsete markerite ning haiguste ennetamise ja õige ravi vahel? Kas selline ongi personaalse meditsiini tulevik või näete te vastuargumente teemal miks ei peaks oma personaalseid andmeid siiski nii laialdaselt jagama?

Võitjad kuulutatakse välja rahvusvahelisel DNA-päeval, 25. aprillil. Auhinnad on järgmised:

• 1. koht 300.- EUR, lisaks €1000.- juhendajale, klassiruumi sisustuse täiendamiseks  või mõne uue teadusprojekti organiseerimiseks
• 2. koht 200.- EUR, lisaks €800.-  juhendajale, klassiruumi sisustuse täiendamiseks  või mõne uue teadusprojekti organiseerimiseks
• 3. koht 100.- EUR, lisaks €500.-  juhendajale, klassiruumi sisustuse täiendamiseks  või mõne uue teadusprojekti organiseerimiseks

Lisaküsimuste tekkimisel võite julgesti pöörduda ka Eesti Geenivaramu poole.